Câu chuyện của bé Gạo - Tép Gạo Family khiến nhiều người biết đến hội chứng lão nhi Hutchinson–Gilford. Cô bé sinh tháng 7/2021 và được gia đình đưa đi thăm khám khi nhận thấy những bất thường trong quá trình phát triển, sau đó được xác định mắc bệnh qua xét nghiệm di truyền.
Một em bé có vẻ ngoài khác biệt không có nghĩa là em suy nghĩ, cảm nhận hay có nhu cầu khác với những đứa trẻ cùng tuổi. Với trẻ mắc hội chứng lão nhi Hutchinson–Gilford, việc hiểu đúng căn bệnh giúp gia đình tìm được hướng chăm sóc phù hợp, đồng thời giúp những người xung quanh đối xử với các em bằng sự tôn trọng.
Dưới đây là những thông tin được tổng hợp từ MedlinePlus Genetics thuộc Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, chuyên khảo GeneReviews và Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA).
1. Hội chứng lão nhi Hutchinson–Gilford là bệnh gì?
Hội chứng lão nhi Hutchinson–Gilford, viết tắt là HGPS, là một bệnh rối loạn di truyền cực hiếm, gây ra những biểu hiện giống lão hóa ngay từ thời thơ ấu. Theo MedlinePlus Genetics, nguy cơ mắc được ước tính khoảng 1 trên 4 triệu trẻ sơ sinh.
Trẻ thường chưa có biểu hiện rõ lúc mới sinh. Sau đó, trẻ tăng trưởng chậm, khó tăng cân, rụng tóc, giảm lớp mỡ dưới da và xuất hiện những thay đổi đặc trưng ở khuôn mặt, da cùng hệ xương khớp.
Bệnh ảnh hưởng đến những mô và cơ quan nhất định, không khiến mọi chức năng trong cơ thể đều già đi giống nhau.
2. Vì sao trẻ mắc bệnh khi bố mẹ đều khỏe mạnh?
HGPS liên quan đến biến thể gây bệnh ở gene LMNA. Gene này tham gia tạo protein lamin A, có vai trò nâng đỡ cấu trúc nhân tế bào. Biến thể gây HGPS làm xuất hiện một protein bất thường gọi là progerin, gây tổn hại cho tế bào.
Đáng chú ý, bệnh có nguyên nhân di truyền không đồng nghĩa với việc luôn được truyền từ bố mẹ sang con. Phần lớn trường hợp xuất hiện do biến thể mới phát sinh, trong gia đình trước đó không có người mắc bệnh.
Vì vậy, không nên tự quy kết bệnh xuất phát từ việc người mẹ ăn uống, sinh hoạt hay chăm sóc thai kỳ chưa tốt. Khi gia đình có con được chẩn đoán mắc HGPS, tư vấn di truyền sẽ giúp hiểu rõ trường hợp cụ thể và kế hoạch sinh sản về sau.
3. Những dấu hiệu nào cần được chú ý?
Các biểu hiện có thể xuất hiện trong năm đầu đời, gồm:
- Tăng cân và tăng chiều cao chậm.
- Tóc thưa dần hoặc rụng.
- Lớp mỡ dưới da giảm, da có vùng căng hoặc bất thường.
- Khuôn mặt nhỏ so với đầu, hàm dưới nhỏ.
- Khớp cứng, vận động khớp ngày càng hạn chế.
Những vấn đề về mọc răng hoặc nhắm mắt không kín khi ngủ.
Không thể chẩn đoán HGPS chỉ qua một bức ảnh hoặc một dấu hiệu riêng lẻ. Việc xác định bệnh dựa trên thăm khám và xét nghiệm di truyền phù hợp.
Trẻ chậm tăng cân hoặc rụng tóc có thể do nhiều nguyên nhân khác. Gia đình nên đưa con đi khám để được đánh giá, thay vì tự đối chiếu hình ảnh trên mạng rồi kết luận con mắc bệnh hiếm.
4. Nguy hiểm lớn nhất nằm ở tim mạch
Những thay đổi ngoại hình thường được chú ý đầu tiên, nhưng HGPS còn gây tổn thương nghiêm trọng bên trong cơ thể. Người mắc bệnh có thể phát triển tình trạng xơ cứng động mạch từ thời thơ ấu, làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ ở tuổi rất trẻ.
Dù vậy, sự phát triển trí tuệ thường không bị ảnh hưởng. Trẻ vẫn có thể học hỏi và phát triển những kỹ năng của mình; các vấn đề xương khớp có thể gây thêm trở ngại trong sinh hoạt.
Bởi thế, khi trò chuyện hay tổ chức hoạt động, cần quan tâm đến tuổi thực, sở thích và khả năng của từng em, tránh đánh đồng vóc dáng nhỏ bé hoặc vẻ ngoài khác biệt với nhận thức kém hơn bạn bè.
